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“變化多端”的Addison病及21-羥化酶抗體檢測應用

更新時間：2021-12-30

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編者按

在上篇文章中，向大家介紹了21-羥化酶(21-OH)抗體在輔助診斷自身免疫性Addison病上的經典應用（點擊查看全文）。下面我們主要分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結了21-OH抗體的應用。

Addison病——難以早期診斷的經典變色龍

Addison病是一種隱襲的、漸進性的腎上腺皮質功能減退疾病，以進行性乏力、皮膚粘膜色素加深，等滲性血鈉過低性脫水為典型特征。目前的臨床實踐中，Addison病臨床表現不總是體現為單一系統的功能障礙。筆者歸納了目前對Addison病的報道中出現過的癥狀：

經典的皮質功能低下：疲勞、體重減輕、嘔吐和嗜鹽等；
其他癥狀：高血鉀、體位性低血壓、低血糖、胃腸道功能紊亂；精神神經異常：表情淡漠、記憶力減退、頭昏、嗜睡，部分病人有失眠、煩燥、譫妄和精神失常等。
罕見癥狀：頑固性呃逆、大腦假瘤、坐骨神經痛樣背痛、高鉀性周期性癱瘓、反復低血糖發作、轉氨酶持續異常、肌痛和肌肉攣縮、神經性厭食和不明原因的腹部癥狀等。

甚至某些看似不相關的癥狀，最終診斷也是Addison病：

英國Addison疾病互助小組的一名成員在接受抑郁癥和慢性疲勞綜合癥治療15年后才被確診Addison病^[1]。
一名22歲的女性以體重減輕30磅開始就診，初始被懷疑為神經性厭食癥和抑郁障礙，給予治療但癥狀持續惡化。歷時一年都沒有確診，直至患者出現休克，才正式確診為Addison病。給予正確治療后患者成功復蘇^[2]。

這兩段看似平靜的描述，背后卻是兩名飽受Addison病折磨，不斷問診，求取診療希望的患者。

臨床癥狀的變化多端，常常導致Addison病延后診斷或預后不足，甚至出現腎上腺危象，危及患者生命。因此我們應該開闊視野，警惕各種Addison病的潛在表型，重新認識Addison病。筆者在此分享兩例不明病因發作的病例，來輔助大家進一步認知這個“變色龍"。

病例報告 01

這份病例報告源自一*國地區1型糖尿病（T1DM）患者的3年回顧性研究^[3]。該研究入組95例反復低血糖患者，在排除了胰島素治療、飲食、鍛煉、飲酒等干擾因素后，進行皮質醇刺激實驗篩查后發現了本病例。

基本信息

男，39歲

皮質醇分泌不足（111 nmol/L）

促腎上腺皮質激素過高（449 ng/L）

ACA陽性

甲功正常

結合該病患的生化結果，最終診斷為T1DM合并Addison病。通過治療，患者的反復低血糖有所改善，血糖管理達標。正確的治療讓患者得以重新考取了駕駛許可，恢復了工作能力。對Addison病的正確診斷，解開了低血糖反復發作的謎團，對癥治療，有助于提高患者的生活質量。

當出現不明原因的反復低血糖發作時，建議行21-羥化酶(21-OH)抗體篩查，排除Addison病。

筆者在回顧低血糖相關文獻時發現，Addison病患者需要在輸注葡萄糖（糾正低血糖的常規手段之一）時額外添加糖皮質激素，否則會產生高熱，嚴重者出現暈厥甚至死亡^[4]。因此，輸注葡萄糖后出現不明原因發熱的低血糖患者^[5]（尤其是兒童^[6]），也推薦21-羥化酶(21-OH) 抗體檢測，考慮Addison病。

病例報告 02

一名15歲男性^[7]，以上呼吸道感染和暈眩入院。

個人病史：哮喘

家族病史：1型糖尿病。

入院后完善檢查，結果列入表1。

表1 檢測結果和提示

兩天后，患者出現了心源性休克伴發熱。結合初步的檢查結果，該患者的臨床初步診斷為特發性心肌心包炎。治療后患者癥狀好轉。但三周后，患者的心包積液再次復發，CRP升高，提示炎癥反應。

為了查清病因，臨床工作者又一次進行了病因的篩查工作：

內分泌檢查結果如下：

結合入院時的檢查結果，患者有低鈉高鉀血癥，臨床的最終診斷為急性心肌心包炎合并Addison病。調整治療方案后，先治療Addison病的策略讓患者的心包炎不再復發。

回顧過去的報道，在大多數報道過的病例中，Addison病往往是在心包炎發作后才被確診。針對這類疾病組合，我們需要對潛在的Addison病予以重視，并對Addison病給予同步治療，否則心包炎可能有復發的風險。

因此，心包炎（伴有或不伴有心肌炎）患者，尤其是實際癥狀重于預期程度或有不明原因復發時，推薦進行21-OH 抗體檢測，考慮是否合并Addison病。

21-羥化酶抗體檢測應用總結：

一、用于自身免疫性Addison病的診斷

應用人群：

原發性腎上腺皮質功能減退（PAI）患者
早發性卵巢功能不全（POI）患者
一些病因不明且反復發作甚至出現腎上腺危象的患者

不明原因的反復低血糖患者
心包炎（伴有或不伴有心肌炎）患者，尤其是實際癥狀重于預期程度時

輸注葡萄糖后出現不明原因發熱的低血糖患者

二、用于高危人群的自身免疫性Addison病的風險篩查

應用人群：有家族和/或個人自身免疫性疾病病史的患者

三、用于自身免疫性POI患者的診斷

這里，筆者分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結了21-OH抗體的應用，希望能為內分泌科室、心血管科室等臨床大夫在診斷部分疑難雜癥上提供一些新的解題思路，撥開Addison病的“迷霧"，輔助Addison病的及時診斷，為患者謀得更大福音。

參考文獻：（上下滑動查看全部）

1. Murtagh Ao, J. and S. Bird, Endocrine tales, in Murtagh's Cautionary Tales, 3e. 2019, McGraw-Hill Education (Australia) Pty Ltd: Sydney, Australia.

2. Feeney, C. and K. Buell, A Case of Addison's Disease Nearly Mistaken for Anorexia Nervosa. Am J Med, 2018. 131(11): p. e457-e458.

3. Likhari, T., et al., Screening for Addison's disease in patients with type 1 diabetes mellitus and recurrent hypoglycaemia. Postgrad Med J, 2007. 83(980): p. 420-1.

4. Ganong WF . Physiological effects of glucocorticoid on water metabolism. Review of Medical Physiology 2005; 22: 369-70.

5. Raina S . Addison's disease presenting as hypoglycaemia[J]. Journal, Indian Academy of Clinical Medicine, 2012.

6. Glowinska-Olszewska, B., et al., Organ-specific autoimmunity in relation to clinical characteristics in children with long-lasting type 1 diabetes. J Pediatr Endocrinol Metab, 2016. 29(6): p. 647-56.

7. Baranski Lamback, E., et al., Addison's disease presenting with perimyocarditis. J Pediatr Endocrinol Metab, 2018. 31(1): p. 101-105.

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